Esta semana fue el Día Mundial del Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa tipo 1 (GLUT1), un desorden genético causado por una mutación en el gen que regula la proteína que transportar glucosa al cerebro. Si bien no existe una terapia farmacológica eficaz para tratar esta enfermedad, la implementación de la dieta cetogénica mostró ser efectiva en la gran mayoría de los casos.
Por Lic Mariana Sánchez Ginestet
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1), encuadrado dentro de las "poco frecuentes", se trata de un desorden genético que se manifiesta durante los primeros meses de vida y es causado por una mutación en el gen SLC2A1, el cual regula la proteína encargada de transportar glucosa al cerebro; pues de ella, por su alto nivel de actividad celular, consume una gran cantidad de energía.
La llegada de este combustible al cerebro debe ser mantenida de forma regular y controlada. Esto es especialmente importante en el caso de los niños, en los que el cerebro es inmaduro y necesita glucosa para desarrollarse. Tal es así que cuando este tipo de azúcar disminuye, su crecimiento y funcionamiento se ven afectados, dando como resultado síntomas que pueden variar ampliamente de una persona a otra. Los más característicos son las crisis epilépticas resistentes al tratamiento farmacológico, además de retraso en el desarrollo psicomotor, dificultades en el lenguaje expresivo y compromiso cognitivo.
Hasta el momento, no existe una terapia farmacológica eficaz para tratar esta enfermedad. No obstante, la implementación de la Dieta Cetogénica ha mostrado ser efectiva en la gran mayoría de los casos. ¿Por qué?, porque provee un combustible alternativo al cerebro que son los cuerpos cetónicos, los cuales se forman a partir de las grasas.
Entonces, la dieta cetogénica se basa en aportar la mayor parte de las calorías diarias a través de las grasas, con un mínimo aporte de hidratos de carbono y una suficiente cantidad de proteínas. Es importante destacar que la cantidad de energía diaria aportada debe ser acorde a las necesidades de cada persona, con el fin de asegurar el correcto crecimiento y desarrollo. No obstante, al tratarse de una dieta desequilibrada, resulta imprescindible la indicación de suplementos de vitaminas y minerales para evitar posibles carencias.
Se trata de una dieta estricta, en la que es fundamental respetar las cantidades indicadas y los horarios pautados para cada comida. Entonces, los alimentos que forman parte de esta dieta son la leche, yogur, queso, carnes, huevos, algunos (pocos) vegetales, aceite, manteca, margarina, crema de leche, edulcorante, bebidas dietéticas, agua con o sin gas, soda, entre otros. En tanto que cereales y derivados, junto con todos los alimentos que contengan azúcar, no forman parte del plan alimenticio.
Como todo tratamiento, la dieta cetogénica no está exenta de efectos adversos. En este sentido, durante los primeros días, pueden aparecer síntomas como cansancio, irritabilidad y alteración del ritmo del sueño. También, en casos más graves, acidosis metabólica e hipoglucemias. Luego de algunas semanas, puede aparecer constipación, vómitos, diarrea, reflujo gastroesofágico, rechazo a los alimentos, anorexia y tendencia al sueño.
En gran parte, explica la imperiosa necesidad de contar con un equipo interdisciplinario especializado, conformado por médicos pediatras, neurólogos, nutricionistas y psicólogos. El rol del profesional de la nutrición es clave desde el inicio del tratamiento: con una clara intención de asegurar el aporte de nutrientes necesarios, brindar herramientas educativas para padres y/o cuidadores y, por supuesto, durante el seguimiento, acompañar a la familia, valorando la aceptación y la tolerancia a los alimentos.
En conclusión, se puede decir que el déficit de GLUT1 es una enfermedad que, no tratada, puede traer graves consecuencias clínicas. Sin embargo, si se diagnostica y trata de forma precoz, estas consecuencias se pueden evitar o minimizar, mejorando así la calidad de vida de estos pacientes.
La Lic. Mariana Sánchez Ginestet es profesora de la Licenciatura en Nutrición de la Universidad Argentina de la Empresa (UADE).
